Hämophilie A-Z


Alpha-2-Antiplasmin-Mangel

Alpha-2-Antiplasmin-Mangel ist eine seltene Blutgerinnungsstörung. Der Mangel führt dazu, dass vermehrt Fibrin aufgelöst wird. Fibrin ist ein wichtiges Produkt der Blutgerinnung. Die Blutgerinnung kann normal ablaufen, doch die so entstandene Wundabdeckung wird vom Körper abgebaut, bevor genug Haut- oder Schleimhautzellen die Wunde verschließen können. So kommt es zu vermehrten Blutungen.

Häufigkeit

Alpha-2-Antiplasmin-Mangel kommt wesentlich seltener vor als Hämophilie. Er kann aufgrund eines Gendefekts angeboren sein oder infolge bestimmter Erkrankungen oder großer operativer Eingriffe an bestimmten Organen erworben werden.

Therapie

Alpha-2-Antiplasmin-Mangel wird mit Medikamenten behandelt, die die Funktion von Alpha-2-Antiplasmin übernehmen und das Auflösen von Fibrin verhindern.
 



Quellen:

Bedarfsbehandlung

Die Bedarfsbehandlung (oder On-Demand-Behandlung) bezeichnet die Gabe eines Medikaments im reinen Bedarfsfall, beispielsweise beim Auftreten einer Verletzung oder einem operativen Eingriff.

Im Fall der einer Hämophilie-Behandlung bezieht sich der Begriff meist auf die Anwendung von Faktorpräparaten.

Einsatz

Die reine Bedarfsbehandlung wird bei leichter und mittelschwerer Hämophilie angewandt. Sie kann auch die prophylaktische Therapie ergänzen, beispielsweise im Rahmen einer Operation.



Quellen:

Bispezifische Antikörper

Bispezifische Antikörper sind künstlich erzeugte Eiweißmoleküle. Sie können zwei unterschiedliche Gerinnungsfaktoren erkennen und an diese binden. So bilden die Antikörper quasi eine kurze Brücke zwischen den Gerinnungsfaktoren.

Wirkprinzip

Der bispezifische Antikörper schafft eine räumliche Nähe zwischen zwei Gerinnungsfaktoren. Durch diese Nähe können sie miteinander reagieren, was für den weiteren Ablauf der Blutgerinnung sorgt. In einem gesunden Körper übernimmt der Gerinnungsfaktor VIIIa die Zusammenführung der Gerinnungsfaktoren IXa und X. Der Antikörper ersetzt also Faktor VIIIa in seiner Funktion.

Anwendung

In der Praxis kommen bispezifische Antikörper vor allem den Patienten zugute, die im Zuge einer Substitution von Faktor VIII Hemmkörper gebildet haben. Aber auch Patienten mit schwerer Hämophilie A ohne Hemmkörperbildung können profitieren.



Quellen:

Erworbene Hämophilie

In vielen Fällen wird Hämophilie vererbt. Einige Patienten erkranken jedoch erst im Laufe ihres Lebens. Obwohl ihr Körper in der Lage ist, funktionierende Gerinnungsfaktoren zu bilden, können diese ihrer Aufgabe in der Blutgerinnung nicht nachkommen. Schuld ist das Immunsystem. Es bildet Hemmkörper gegen bestimmte Faktoren, die ihre Funktion blockieren und sie verstärkt abbauen. Meist betrifft dies Faktor VIII. Erworbene Hämophilie ist also eine Autoimmunerkrankung.

Häufigkeit

Erworbene Hämophilie kommt seltener vor als die vererbte Variante. Die Wahrscheinlichkeit zu erkranken liegt zwischen 1:1.000.000 und 4:1.000.000. Die Gründe für das Auftreten der Antikörper ist unterschiedlich. Erworbene Hämophilie kann beispielsweise infolge eine Schwangerschaft oder Krebserkrankung vorkommen. Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen.

Therapie

Um die Blutungen zu stoppen, stehen spezielle Präparate mit Faktor VIII zu Verfügung. Diese weisen in ihrer Erscheinung Unterschiede zu menschlichem Faktor VIII auf, sodass sie vom Immunsystem nicht erkannt werden. 
Langfristig soll die Bildung von Hemmkörpern mit einer Antiimmuntherapie unterdrückt werden.
 



Quellen:

Gentherapie

Die Gentherapie soll eine langfristige Heilung von Erbkrankheiten wie beispielsweise der Hämophilie ermöglichen. Dazu wird ein fehlendes Gen in die Zellen eingeschleust oder ein vorhandenes, aber beschädigtes Gen, repariert. Der Gendefekt, der für den Mangel an dem jeweiligen Gerinnungsfaktor verantwortlich ist, könnte so behoben werden.

Ein anderer Ansatz ist das Ausschalten eines Gens, das die Blutgerinnung hemmt. So soll das Gleichgewicht zwischen Blutgerinnung und Blutverdünnung im Körper wiederhergestellt werden.

Einsatz

Bislang kommt die Gentherapie nur in klinischen Studien zum Einsatz, in denen Chancen und Risiken dieser neuen Therapiemöglichkeit abgewogen werden.
 



Quellen:

Gerinnungsfaktoren

Gerinnungsfaktoren sind Eiweißmoleküle, die für die Blutgerinnung verantwortlich sind. Sie werden vom Körper in der Leber gebildet. Es gibt viele verschiedene Gerinnungsfaktoren, die anstatt mit Namen mit römischen Zahlen gekennzeichnet sind. Deshalb sprechen wir von Faktor VIII oder Faktor IX.

Gerinnungsfaktoren interagieren miteinander und bilden die sogenannte Gerinnungskaskade, die man sich wie Dominosteine vorstellen kann. Ein Gerinnungsfaktor aktiviert den nächsten, dessen aktive Form wiederum den nächsten Faktor aktiviert. Am Ende der Kaskade entstehen Eiweißfäden, die wie ein körpereigener Kleber die Wunde verschließen.

Gerinnungsfaktoren können demzufolge sowohl in aktivierter als auch in inaktiver Form vorliegen. Die aktivierte Form wird durch ein kleines a hinter der römischen Zahl gekennzeichnet. Zum Beispiel wird Faktor VIII zu Faktor VIIIa aktiviert. 
 



Quellen:

Hämophilie

Hämophilie ist eine Blutgerinnungsstörung, bei der ein Mangel an einem bestimmten Gerinnungsfaktor vorliegt. Man unterscheidet zwischen Hämophilie A (Faktor VIII-Mangel), Hämophilie B (Faktor IX-Mangel) und Hämophilie C (Faktor XI-Mangel), je nachdem welcher Faktor nicht in ausreichender Menge vorhanden ist. Zusätzlich wird die Erkrankung in Schweregrade eingeteilt, die sich an der Restaktivität des betroffenen Faktors bemessen.

Je nach Schweregrad bemerken Betroffene Ihre Erkrankung bei operativen Eingriffen und größeren Wunden oder haben ein erhöhtes Risiko für Gelenkeinblutungen oder blaue Flecke.

Häufigkeit

Hämophilie ist in den meisten Fällen eine Erberkrankung, kann aber auch im Laufe des Lebens erworben werden. Insgesamt sind etwa 6000 Menschen in Deutschland von einer Form der Hämophilie betroffen. Männer leiden dabei wesentlich häufiger unter Hämophilie als Frauen, da das betroffene Gen auf dem X-Chromosom liegt. Frauen haben zwei X-Chromosome, wodurch sie ein „defektes“ Chromosom besser kompensieren können. Männer haben anstelle eines zweiten X-Chromosoms ein Y-Chromosom.

Therapie

Klassischerweise werden die fehlenden Gerinnungsfaktoren mit Faktorkonzentraten ersetzt. Das kann abhängig von der Schwere der Hämophilie regelmäßig oder nur bei Bedarf, zum Beispiel bei Operationen oder Verletzungen passieren.
 



Quellen:

Hemmkörper

Die Bildung von Hemmkörpern zählt zu den Nebenwirkungen der Faktorpräparate. Bei manchen Patienten erkennt das Immunsystem die zugeführten Gerinnungsfaktoren und stuft sie als fremd ein. Es bildet Hemmkörper aus, die die Faktoren in ihrer Funktion behindern und für einen schnellen Abbau sorgen. Erkennbar ist die Bildung von Hemmkörpern daran, dass trotz Gabe einer ausreichenden Menge Faktorpräparate Blutungsereignisse auftreten oder Blutungen nur unzureichend gestillt werden.

Hemmkörper können sich aber auch gegen die körpereigenen Gerinnungsfaktoren richten. So kann Hämophilie auch erst im Laufe des Lebens auftreten. Man spricht dann von erworbener Hämophilie.

Häufigkeit

30 Prozent aller Patienten mit schwerer Hämophilie A und 5 Prozent aller Patienten mit schwerer Hämophilie B bilden Hemmkörper aus. Die Tendenz dazu liegt häufig in der Familie. Das bedeutet, wenn ein Verwandter bereits Hemmkörper gegen Faktorpräparte ausgebildet hat, steigt die Wahrscheinlichkeit dafür an. Risikofaktoren sind ebenso eine reine Bedarfsbehandlung oder eine zu hohe Dosierung. In der ersten Zeit der prophylaktischen Gabe von Faktorpräparaten treten Hemmkörper am häufigsten auf.

Therapie

Eine Immuntoleranztherapie soll mit hohen Dosen Faktorpräparat über einen längeren Zeitraum die Hemmkörper beseitigen und das Immunsystem an die Anwesenheit der körperfremden Gerinnungsfaktoren gewöhnen. Nach einer erfolgreichen Immuntoleranztherapie kann der Patient weiterhin mit Faktorpräparaten behandelt werden.

Sogenannte Bypass-Präparate übernehmen die Funktion des fehlende Gerinnungsfaktors. So kann die Blutgerinnung auch ohne seine Anwesenheit ablaufen, ohne dass das Immunsystem reagiert. Die Anwendung von Bypass-Präparaten ist allerdings bei größeren operativen Eingriffen nicht ausreichend, um starke Blutungen zu verhindern.

Auch eine Antiimmuntherapie wird, gerade bei erworbener Hämophilie, in Betracht gezogen. Hierbei wird die übermäßige Reaktion des Immunsystems auf die Faktorpräparate unterdrückt.
 



Quellen:

Immuntoleranztherapie

Bei manchen Hämophilie-Patienten reagiert das Immunsystem auf die körperfremden Gerinnungsfaktoren aus den Faktorpräparaten. Es bildet Hemmkörper aus, die die Funktion der Faktoren behindern. In solchen Fällen, kann eine Immuntoleranztherapie (kurz ITT) helfen.

Im Zuge einer Immuntoleranztherapie werden erhöhte Dosen an Faktorpräparaten gegeben, häufig 2x täglich. Um die intravenöse Injektion zu vereinfachen, kann ein sogenannter Port gelegt werden, damit die Vene nicht bei jeder Gabe neu angestochen werden muss.

Ziel der Therapie ist es, die Hemmkörper aus dem Blut zu eliminieren und eine weitere Bildung zu unterbinden. Im Anschluss kann der Patient mit Faktorpräparaten weiterbehandelt werden.

Einsatz

Die Immuntoleranztherapie findet Anwendung bei Hämophilie-Patienten, deren Immunsystem Hemmkörper gegen die jeweiligen Faktorpräparate bildet. Ob sie erfolgreich abläuft und welche Mengen Faktorpräparat eingesetzt werden, hängt von der Menge an Hemmkörpern ab, die vom Immunsystem gebildet werden.
 



Quellen:

Notfalldepot

Ein Notfalldepot sorgt dafür, dass Patienten auch in unvorhergesehenen Fällen eine ausreichende Menge Ihres Faktorpräparats zur Verfügung steht. Das kommt zum Beispiel vor, wenn ein Unfall geschieht oder man schlicht vergessen hat, die heimischen Vorräte aufzustocken.

In der Regel wird das Notfalldepot von Ihrem Hämophiliezentrum in Zusammenarbeit mit einer Apotheke betrieben. Sie können Ihr Faktorpräparat in diesem Fall direkt vom behandelnden Arzt erhalten.
 



Quellen: 

Prophylaktische Therapie

Bei einer prophylaktischen Therapie werden Gerinnungsfaktoren nicht nur im Bedarfsfall gegeben. Stattdessen werden die Faktorpräparate regelmäßig im Abstand von wenigen Tagen gegeben, um Blutungsereignisse präventiv zu verhindern. 

Einsatz

Eine Prophylaxe ist gerade bei einer schweren Hämophilie unumgänglich. Es kommt seltener zu Gelenkeinblutungen und damit treten auch mögliche Folgeerkrankungen später oder gar nicht auf.
 



Quellen:

Rosenthal-Syndrom (Faktor XI-Mangel)

Ein Mangel an Gerinnungsfaktor XI wird auch als Rosenthal-Syndrom oder Hämophilie C bezeichnet. Die Blutungsproblematik beschränkt sich häufig auf operative Eingriffe und lässt sich, anders als bei Hämophilie A und B, nicht von der Konzentration des Faktors im Blut ableiten. Faktor XI wird auch Rosenthal-Faktor genannt.

Häufigkeit

Faktor XI-Mangel ist eine seltene Blutgerinnungsstörung. Sie kommt mit einem Anteil von 8 Prozent gehäuft in der europäisch-jüdischen Gemeinschaft vor. Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen.

Therapie

Patienten erhalten bei Bedarf frisch gefrorenes gespendetes Plasma, das Gerinnungsfaktoren enthält. Zusätzlich können weitere gerinnungsfördernde Medikamente gegeben werden. Ein Faktorkonzentrat analog zu Hämophilie A oder B ist in Deutschland nicht erhältlich.
 



Quellen:

Stuart-Prower-Syndrom

Ein Mangel an Gerinnungsfaktor X wird auch als Stuart-Prower-Syndrom bezeichnet. Der erblich bedingte Mangel äußert sich in leichten bis schweren Blutungserscheinungen. Schwere Formen der Erkrankung zeigen sich schon ein einem frühen Alter. Leichtere Formen können auch erst im späteren Leben auftauchen.

Häufigkeit

Der Faktor X Mangel kommt selten vor. Auf 1 Millionen Menschen kommt etwa ein Betroffener. In Deutschland gibt es also schätzungsweise 83 Patienten. Männer und Frauen sind dabei gleich häufig betroffen.

Therapie

Die Behandlung erfolgt mit Prothrombin-Komplex-Konzentraten oder frischem gefrorenem Plasma. Auch ein Faktor X Konzentrat ist zur Therapie zugelassen.



Quellen:

Substitutionstherapie

Allgemein versteht man unter einer Substitutionstherapie den Ersatz (=Substitution) eines körpereigenen Stoffs durch ein Medikament. Im Fall einer Blutgerinnungsstörung wird in der Regel der fehlende Gerinnungsfaktor im benötigten Maß mit einem Faktorkonzentrat oder Plasma ersetzt. Dabei können die eingesetzten Gerinnungsfaktoren durch eine Spende oder durch gentechnische Herstellungsmethoden gewonnen werden.

Die substituierten Gerinnungsfaktoren können sowohl prophylaktisch, also in einem festgelegten Intervall als auch bei Bedarf, zum Beispiel bei einer Blutung, gegeben werden. Sie werden intravenös verabreicht.

Bei vielen Blutgerinnungsstörungen ist die Substitutionstherapie das Mittel der Wahl, um den Betroffenen ein normales Leben zu ermöglichen und Blutungen und damit Schäden in Gelenken zu verhindern. Ein Problem besteht in der möglichen Bildung von Hemmkörpern. Dabei greift das Immunsystem die körperfremden, substituierten Gerinnungsfaktoren an. 
 



Quellen:

Von-Willebrand-Syndrom

Das von-Willebrand-Syndrom (VWS), auch von-Willebrand-Jürgens-Syndrom genannt, bezeichnet eine Blutgerinnungsstörung, die auf einen Mangel an von-Willebrand-Faktor zurückzuführen ist. Der von-Willebrand-Faktor sorgt dafür, dass der Gerinnungsfaktor VIII nicht zu früh abgebaut wird und trägt so zu einer funktionierenden Blutgerinnung bei. Ein Mangel an von-Willebrand-Faktor führt dadurch zu einem Mangel an Faktor VIII und abhängig vom Schweregrad der Erkrankung zu Blutungserscheinungen.

Häufigkeit

Mit etwa 800.000 Betroffenen in Deutschland stellt das Von-Willebrand-Syndrom die häufigste angeborene Blutgerinnungsstörung dar. Davon leiden 60-70% an Typ 1, 15-30% an Typ 2 und nur 1% unter Typ 3, der schwersten Form. Männer und Frauen sind in gleicher Menge betroffen. Die Erkrankung kann vererbt oder durch bestimmte Erkrankungen wie beispielsweise Herzklappenfehler erworben werden.

Therapie

Kann ein Patient grundsätzlich von-Willebrand-Faktor produzieren, kann die körpereigene Produktion durch bestimmte Medikamente angeregt werden. Ist dies nicht (ausreichend) möglich, kann der fehlende Faktor auch mittels eines Faktorkonzentrats substituiert, also ersetzt, werden.
Bei Schleimhautblutungen, zum Beispiel während der Menstruation, können zusätzlich blutungsstillende Medikamente eingesetzt werden.
 



Quellen:


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