Eine seltene Erbkrankheit

Mit etwa 6.000 Betroffenen in Deutschland zählen Hämophilien zu den seltenen Erkrankungen. Die meisten Menschen mit Hämophilie sind Männer und Jungen, aber auch Frauen können betroffen sein. Warum ist das so? Es liegt an der Art und Weise, wie Hämophilie entsteht.

Anders als bei Infektionskrankheiten wie beispielsweise der Grippe, ist es nicht möglich sich oder andere mit Hämophilie im klassischen Sinne anzustecken. Die Blutgerinnungsstörung wird vererbt oder entsteht durch eine spontane Mutation.

Der Gendefekt, der für die Hämophilie verantwortlich ist, liegt auf dem sogenannten X-Chromosom. Dieser Teil des menschlichen Erbguts liegt bei Frauen doppelt vor. So kann der Fehler auf einem X-Chromosom durch das fehlerfreie zweite X-Chromosom ausgeglichen werden.

Männer besitzen nur ein X-Chromosom, weshalb dieser Ausgleich bei ihnen nicht möglich ist und sie häufiger von Hämophilie betroffen sind. Dass Frauen grundsätzlich nicht an Hämophilie erkranken, ist aber falsch.

Krankheitsbild und Krankheitsverlauf

Die ersten Symptome einer Hämophilieerkrankung treten meist im Kleinkindalter auf. Erste Krabbel- und Laufversuche erhöhen das Verletzungsrisiko. Bei Kindern mit Hämophilie kommt es häufig zu blauen Flecken, auch ohne erkennbare Fremdeinwirkung.

Bei Kindern aus vorbelasteten Familien, die ein höheres Risiko für die Erkrankung an einer Gerinnungsstörung aufweisen, kann ein Test auf Hämophilie bereits kurz nach der Geburt oder im Mutterleib durchgeführt werden.

Durch die Krankheit können im Laufe des Lebens immer wieder spontane Blutungen entstehen. Typischerweise kommt es bei schweren Formen auch zu inneren Blutungen in Form von Einblutungen in die Gelenke, die schmerzhaft sein können und die Entstehung von Arthrose begünstigen. Diese Einblutungen sollen durch eine Therapie dauerhaft verhindert werden.

Auch Blutungen, die durch äußere Verletzungen entstehen, zum Beispiel beim Sport oder bei einer Operation, bedürfen eines besonderen Umgangs und müssen entsprechend therapeutisch begleitet werden.

Dank moderner Therapieansätze entspricht die Lebenserwartung von Patienten mit Hämophilie heutzutage etwa der Lebenserwartung gesunder Menschen. Das ist auch bei schwerer Ausprägung der Erkrankung der Fall. Voraussetzung ist eine konsequente Umsetzung der Therapie. Betroffene können so fast ein normales Leben führen.

Unterschiede und Schweregrade

Unter dem Begriff Hämophilie werden verschiedene Blutgerinnungsstörungen zusammengefasst. Der Unterschied liegt in der jeweiligen Komponente, die für eine normale Blutgerinnung fehlt bzw. defekt ist. Diese Komponenten werden Gerinnungsfaktoren oder auch kurz Faktoren genannt.

Hämophilie A

Bei Hämophilie A ist der Gerinnungsfaktor VIII (Faktor 8, Faktor VIII) betroffen. Dies ist die häufigste Form der Hämophilie. Unter den Hämophilie A Patienten treten zum Teil schwerere Verläufe der Erkrankung auf. Dies ist aber sehr individuell und hat keine allgemeingültige Aussagekraft.


Hämophilie B

Wenn der Fehler beim Gerinnungsfaktor IX (Faktor 9, Faktor IX) liegt, spricht man von einer Hämophilie B.


Hämophilie C (Rosenthal-Syndrom)

Hämophilie C wird auch Rosenthal-Syndrom genannt und bezeichnet den Mangel an Gerinnungsfaktor XI (Faktor 11, Faktor XI). Im Gegensatz zu Hämophilie A und B betrifft sie Männer und Frauen gleichermaßen.


Neben der Art der Hämophilie spielen für Patient und Therapie der Schweregrad eine wichtige Rolle. Dazu wird die sogenannte Restaktivität des betroffenen Gerinnungsfaktors bestimmt. Diese sagt aus, inwieweit der Faktor seiner natürlichen Funktion in der Blutgerinnung nachkommen kann und erlaubt so eine Einschätzung der Blutungsneigung.
 

Folgende Grenzen sind definiert:

Schwere Hämophilie: Restaktivität unter 1 %
Etwa die Hälfte der Betroffenen leidet an einer schweren Hämophilie. Typisch sind die Spontanblutungen, die sich zum Beispiel anhand von blauen Flecken äußern. Auch kleine Verletzungen führen zu langanhaltenden Blutungen, die ärztlich versorgt werden müssen.

Mittelschwere Hämophilie: Restaktivität 1 – 5 %
Spontanblutungen sind bei mittelschwerer Hämophilie eher selten, können aber auftreten. Bei Verletzungen oder medizinischen Eingriffen kommt es zu starken, langanhaltenden Blutungen, die einer sofortigen ärztlichen Behandlung bedürfen.

Milde Hämophilie: Restaktivität über 5 %
Eine milde Form der Hämophilie kann lange Zeit unbemerkt bleiben. Häufig wird sie erst bemerkt, wenn bei größeren Eingriffen wie beispielsweise einer Zahnoperation Blutungen länger anhalten als gewöhnlich. Auch blaue Flecken können häufiger auftreten.


Quellenangaben

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