Eine seltene Erbkrankheit

Mit etwa 6.000 Betroffenen in Deutschland zählt die Hämophilie zu den seltenen Erkrankungen. Die meisten Menschen mit Hämophilie sind Männer und Jungen, aber auch Frauen können betroffen sein. Warum ist das so? Um diese Frage zu beantworten, müssen wir genauer betrachten, wie die Erkrankung entsteht.

Anders als bei Infektionskrankheiten wie beispielsweise der Grippe, ist es nicht möglich, sich oder andere mit Hämophilie im klassischen Sinne anzustecken. Denn die Blutgerinnungsstörung wird vererbt oder entsteht durch eine spontane Genmutation.

Der Gendefekt, der für die Hämophilie verantwortlich ist, liegt auf dem sogenannten X-Chromosom. Dieser Teil des menschlichen Erbguts liegt bei Frauen doppelt vor. So kann der Fehler auf einem X-Chromosom durch das fehlerfreie zweite X-Chromosom ausgeglichen werden.

Männer besitzen nur ein X-Chromosom, weshalb dieser Ausgleich bei ihnen nicht möglich ist und sie häufiger von Hämophilie betroffen sind. Dass Frauen grundsätzlich nicht an Hämophilie erkranken, ist aber falsch. Sie leiden in der Regel jedoch an einer weniger schweren Hämophilie im Gegensatz zu Männern.

Ein weiterer Unterschied ist, dass Frauen auch ohne selbst zu erkranken, den Gendefekt an ihre Kinder vererben können. Diese Frauen werden häufig als sogenannte Überträgerinnen oder Konduktorinnen bezeichnet.

Hintergrund: Was passiert bei der Blutstillung?

Wenn wir uns verletzen, bluten wir. Mit dem Blut säubert der Körper die Wunde von Schmutz und Fremdkörpern. Zusätzlich werden mit dem Blut wichtige Zellen für die Reparatur zum Ort der Verletzung transportiert. Das Blut sorgt für den ersten Wundverschluss und die Blutgerinnung führt zur Bildung von Schorf auf der Wunde. Eine funktionierende Blutgerinnung schützt uns also sowohl vor Verunreinigung einer offenen Verletzung als auch vor einem zu großen Blutverlust.

Der Prozess der Blutstillung wird Hämostase genannt und kann weiter in zwei Phasen eingeteilt werden, die ineinander übergehen:

  • Bei der sogenannten Primären Hämostase kommt es zu einem sofortigen, aber noch nicht stabilen Verschluss von Wunde. Hauptakteure sind hier die Blutplättchen (Thrombozyten). Sie heften sich an die Wundränder und bilden einen pfropfartigen Verschluss. Dieser Pfropf reicht aber nicht für ein dauerhaftes Verschließen der Verletzung aus.
  • Der Pfropf wird erst über die sekundäre Hämostase, auch plasmatische Blutgerinnung genannt, verstärkt und stabilisiert.

In einer komplexen Kaskade von Reaktionen aktivieren sich Gerinnungsfaktoren gegenseitig nacheinander, vergleichbar mit einer Reihe von umfallenden Dominosteinen. Am Ende wird ein bestimmtes Eiweiß – Fibrinogen – aktiviert, welches sich zu Fibrin, einer Art vernetztem Klebstoff, umwandelt. Es bilden sich Fibrin-Fäden, die den Pfropf vernetzen und so für einen festen Wundverschluss sorgen.

Krankheitsbild und Krankheitsverlauf

Die ersten Symptome einer Hämophilieerkrankung treten meist im Kleinkindalter auf. Erste Krabbel- und Laufversuche erhöhen das Verletzungsrisiko. Bei Kindern mit Hämophilie kommt es häufig zu blauen Flecken, auch ohne erkennbare Fremdeinwirkung.

Bei Kindern aus vorbelasteten Familien, die ein höheres Risiko für die Erkrankung an einer Gerinnungsstörung aufweisen, kann ein Test auf Hämophilie bereits kurz nach der Geburt oder im Mutterleib durchgeführt werden.

Durch die Krankheit können im Laufe des Lebens immer wieder spontane Blutungen entstehen. Typischerweise kommt es bei schweren Formen auch zu inneren Blutungen in Form von Einblutungen in die Gelenke, die schmerzhaft sein können und die Entstehung von Arthrose begünstigen. Diese Einblutungen sollen durch eine Therapie dauerhaft verhindert werden.

Auch Blutungen, die durch äußere Verletzungen entstehen, zum Beispiel beim Sport oder bei einer Operation, bedürfen eines besonderen Umgangs und müssen entsprechend therapeutisch begleitet werden.

Beeinflusst Hämophilie die Lebenserwartung? Dank moderner Therapieansätze entspricht die Lebenserwartung von Patienten mit Hämophilie heutzutage etwa der Lebenserwartung gesunder Menschen. Das ist auch bei schwerer Ausprägung der Erkrankung der Fall. Voraussetzung ist eine konsequente Umsetzung der Therapie. Betroffene können so ein weitestgehend normales Leben führen.

Welche Therapieansätze gibt es bei Hämophilie?

Gabe von Faktorpräparaten

Bei der Therapie steht der Ersatz des jeweils fehlenden Gerinnungsfaktors – meist in Form eines Faktorkonzentrats – im Vordergrund. Es wird zwischen der Bedarfsbehandlung und der prophylaktischen Therapie unterschieden:

  • Die Bedarfsbehandlung sieht die Faktorgabe vor einem operativen Eingriff (zum Beispiel einer Zahnziehung) oder bei akuten Blutungen vor.
  • Bei der prophylaktischen Dauertherapie wird der Gerinnungsfaktor vorbeugend in regelmäßigen Abständen verabreicht. Das Auftreten spontaner Blutungen und deren Folgen werden dadurch verhindert beziehungsweise reduziert. Die Faktorpräparate werden entweder aus menschlichem Blutplasma oder biotechnologisch (rekombinant) hergestellt.

Patienten und Eltern von betroffenen Kindern können Schulungen über die Anwendung der speziellen Präparate erhalten. Die Therapie kann dadurch zuhause als eine sogenannte Heimselbstbehandlung erfolgen. Lassen Sie sich hierzu von Ihrem Arzt beraten.

Hämophilie A-Z: Begriffe im Überblick

Einsatz von Bypass-Präparaten

Bei einigen Erkrankten führt die Gabe von Faktorpräparaten zur Bildung von Hemmkörpern. Das Immunsystem erkennt den zugeführten Gerinnungsfaktor als körperfremdes Eiweiß und bildet Antikörper gegen ihn. Die Antikörper neutralisieren den Faktor und Betroffene haben wieder ein gesteigertes Blutungsrisiko.

Patienten mit wenig Hemmkörpern im Blut (= niedriger Hemmkörpertiter) können zum Stoppen einer akuten Blutung meist ihre Faktorpräparate weiterverwenden. Die Dosis muss jedoch angepasst werden.

Hohe Hemmkörpertiter erfordern oft den Einsatz sogenannter „Bypass-Präparate“ (engl. to bypass = umgehen). Aktiviertes Prothrombinkomplex-Konzentrat (aPCC) oder rekombinanter aktivierter Faktor VII (rFVIIa) umgehen die Faktor VIII- oder IX-Wirkung im Gerinnungssystem und führen über einen anderen Weg in der Kaskade zur Blutstillung. Bypass-Präparate sind bei größeren operativen Eingriffen jedoch nicht ausreichend, um starke Blutungen zu verhindern.

Eine langfristige Beseitigung der Hemmkörper kann durch eine Immuntoleranztherapie erreicht werden. Die Idee dahinter ist, das Immunsystem durch eine dauerhaft hohe Faktorkonzentration im Körper an diesen zu gewöhnen. Zur Blutungsprophylaxe werden hier währenddessen die Bypass-Präparate eingesetzt. Eine Immuntoleranztherapie ist oft langwierig und erfordert eine konsequente Durchführung. Nach erfolgreicher Therapie kann der Patient wieder mit Faktorpräparaten behandelt werden.

Der bispezifische Antikörper

Der Antikörper ist für Patienten mit Hämophilie A und Faktor‑VIII-Hemmkörpern sowie Patienten mit schwerer Hämophilie A zugelassen.

Er kann an zwei verschiedene Strukturen binden und wird deswegen als bispezifisch bezeichnet. Der Antikörper verbindet zwei Gerinnungsfaktoren. Durch die erzeugte räumliche Nähe können diese miteinander reagieren, wodurch die Gerinnungskaskade weiter ablaufen kann. Im Gegensatz zum Faktorpräparat ähnelt der Antikörper nicht dem Faktor VIII und wird somit nicht von Hemmkörpern gegen diesen neutralisiert.

Weitere Therapieansätze wie beispielsweise die Gentherapie sind Gegenstand aktueller Forschung. Lesen Sie hier mehr zur Gentherapie und welche Zukunftsaussichten mit ihr für Patienten einhergehen.

Unterschiede und Schweregrade

Unter dem Begriff Hämophilie werden verschiedene Blutgerinnungsstörungen zusammengefasst. Der Unterschied liegt in der jeweiligen Komponente, die für eine normale Blutgerinnung fehlt beziehungsweise defekt ist. Diese Komponenten werden Gerinnungsfaktoren oder auch kurz Faktoren genannt.

Hämophilie A

Bei Hämophilie A ist der Gerinnungsfaktor VIII (Faktor 8, Faktor VIII) betroffen. Dies ist die häufigste Form der Hämophilie. Unter den Hämophilie A Patienten treten zum Teil schwerere Verläufe der Erkrankung auf. Dies ist aber sehr individuell und hat keine allgemeingültige Aussagekraft.


Hämophilie B

Wenn der Fehler beim Gerinnungsfaktor IX (Faktor 9, Faktor IX) liegt, sprechen Experten von einer Hämophilie B.


Hämophilie C (Rosenthal-Syndrom)

Hämophilie C wird auch Rosenthal-Syndrom genannt und bezeichnet den Mangel an Gerinnungsfaktor XI (Faktor 11, Faktor XI). Im Gegensatz zu Hämophilie A und B betrifft sie Männer und Frauen gleichermaßen. Betroffene erhalten zur Bedarfsbehandlung keine Faktorkonzentrate (wie etwa bei Hämophilie A und B), sondern frisch gefrorenes Spenderplasma, welches Gerinnungsfaktoren enthält. Ergänzend können noch andere gerinnungsfördernde Arzneimittel eingesetzt werden.


Neben der Art der Hämophilie spielt für die Wahl der Therapie und die Beeinflussung des Patienten im Alltag auch der Schweregrad eine wichtige Rolle. Zur Festlegung des Schweregrads wird die sogenannte Restaktivität des betroffenen Gerinnungsfaktors bestimmt. Diese sagt aus, inwieweit der Faktor seiner natürlichen Funktion in der Blutgerinnung nachkommen kann, und erlaubt so eine Einschätzung der Blutungsneigung.

Folgende Grenzen sind definiert:

Schwere Hämophilie: Restaktivität unter 1 Prozent
Etwa die Hälfte der Betroffenen leidet an einer schweren Hämophilie. Typisch sind die Spontanblutungen, die sich zum Beispiel anhand von blauen Flecken äußern. Auch kleine Verletzungen führen zu langanhaltenden Blutungen, die ärztlich versorgt werden müssen.

Mittelschwere Hämophilie: Restaktivität 1 bis 5 Prozent
Spontanblutungen sind bei mittelschwerer Hämophilie eher selten, können aber auftreten. Bei Verletzungen oder medizinischen Eingriffen kommt es zu starken, langanhaltenden Blutungen, die einer sofortigen ärztlichen Behandlung bedürfen.

Milde Hämophilie: Restaktivität über 5 Prozent
Eine milde Form der Hämophilie kann lange Zeit unbemerkt bleiben. Häufig wird sie erst bemerkt, wenn bei größeren Eingriffen wie beispielsweise einer Zahnoperation Blutungen länger anhalten als gewöhnlich. Auch blaue Flecken können häufiger auftreten.


Stuart-Prower-Syndrom 

Der angeborene Mangel an Faktor X wird als Stuart-Prower-Syndrom bezeichnet. Diese Blutgerinnungsstörung ist ausgesprochen selten. In Deutschland wird die Zahl der Betroffenen auf etwa 83 geschätzt. Männer und Frauen sind dabei gleich häufig betroffen. Schwere Formen der Erkrankung mit starken Blutungsereignissen zeigen sich schon früh. Leichtere Formen können auch erst im späteren Leben in Erscheinung treten. Die Behandlung erfolgt mit Prothrombin-Komplex-Konzentraten oder frischem gefrorenem Plasma. Auch ein Faktor X Konzentrat ist zur Therapie zugelassen.


Von-Willebrand-Syndrom

Das von-Willebrand-Syndrom oder auch von-Willebrand-Jürgens-Syndrom genannt, ist die häufigste angeborene Gerinnungsstörung in Deutschland. Es betrifft Männer und Frauen im gleichen Ausmaß. In den meisten Fällen wird die Krankheit vererbt. Es gibt aber auch erworbene Formen.

Etwa 800.000 Menschen in Deutschland haben das von-Willebrand-Syndrom. Für die erhöhte Blutungsneigung ist der Mangel oder der Defekt des von-Willebrand-Faktors (vWF) verantwortlich. Der Faktor besitzt im Vorgang der Blutstillung zwei wichtige Funktionen. Im Rahmen der primären Hämostase fördert er das Anheften der Blutplättchen und im Rahmen der plasmatischen Blutgerinnung schützt er den Faktor VIII vor Abbau.

Das von-Willebrand-Syndrom lässtsich in drei Typen einteilen:

  • Typ 1 kommt am häufigsten vor. Betroffene haben meist unauffällige Symptome, wie die Neigung zu blauen Flecken, Nachblutungen nach operativen Eingriffen oder einer verstärkten und zu langen Regelblutung bei betroffenen Frauen (Menorrhagie).
  • Typ 2 liegt bei etwa 15 bis 30 Prozent der Betroffenen vor. Hier ist der vWF defekt und in seiner Funktion beeinträchtigt.
  • Typ 3 ist die seltenste und schwerwiegendste Form. Der vWF ist stark verringert beziehungsweise fehlt vollständig.

Die Behandlung erfolgt individuell etwa mit Medikamenten, welche die Produktion des vWFs stimulieren, gerinnungsfördernden Arzneimitteln oder auch teilweise durch die Gabe von Faktorkonzentraten.

Hämophilie Betroffene & Angehörige für Interview gesucht!

Was ist bei der Versorgung mit Hämophilie-Medikamenten besonders wichtig? Niemand kann diese Frage besser beantworten als Betroffene oder Angehörige. Daher möchten wir Sie zu Wort kommen zu lassen, um unsere Services im Bereich Hämophilie zu optimieren.

Wir suchen speziell nach Menschen mit Hämophilie A, Hämophilie B oder einer anderen Blutgerinnungsstörung, die dauerhaft mit einer prophylaktischen Faktorpräparattherapie oder einem bispezifischen Antikörper behandelt werden.

Gerne möchten wir Ihre Anregungen, Vorschläge oder Kritik bezüglich der Hämophilie-Versorgung entgegennehmen. Das Interview dient rein internen Zwecken und wird in keiner Form veröffentlicht.

Übrigens: Als Entschädigung für Ihren Zeitaufwand erhalten Sie einen Kinogutschein für 2 Personen, den Sie flexibel einlösen können.

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Quellenangaben (Stand 23.07.2021)

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Sie haben Fragen oder Wünsche zu Ihrer Hämophilie-Versorgung? Magdalena Müller ist mit ihrem Team für Sie da. Sie erreichen Sie unter 0911 723 01-115 oder unter haemophilie@remove-this.a-b-f.de.

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